Замислете да знаете уште од рана возраст дека вашиот животен век може да биде само неколку децении. За Ивана Атанасоска, пациент со цистична фиброза, ова беше реалност со која мораше да се соочи. Дијагностицирана на само два месеци, таа се сеќава како ја сфатила целата тежина на нејзината состојба дури на крајот од основното училиште, кога прочитала дека многу пациенти дури и не стигнуваат да запишат факултет. Тогаш нејзините родители ѝ дадоа совет кој стана нејзина водилка: не се работи за тоа колку години живееш, туку колку квалитетно ги живееш тие години.

Цистичната фиброза е ретко генетско нарушување кое зафаќа повеќе органи, првенствено белите дробови. Патувањето на Ивана беше исполнето со пречки - чести хоспитализации, немилосрдна битка за соодветно лекување и застрашувачка неизвесност за тоа што носи иднината. „Кога некој ќе се најде во безизлезна ситуација, кога дури може да го види крајот на својот живот, мислам дека презема порадикални мерки“, пренесува Ивана во разговорот со екипата на ТРТ Балкан.

Ивана објаснува за клучниот пресврт за пациентите со цистична фиброза во Македонија кој дошол во 2018/19 година, со воведувањето на неонаталниот скрининг. Ова овозможува рано откривање на болеста преку тестови на крвта во породилиштата, давајќи им на родителите критични информации за здравјето на нивното дете уште од раѓање.

За Ивана надежта пристигна подоцна во животот. Таа беше меѓу осумте најранливи пациенти со цистична фиброза во С.Македонија кога конечно доби модулаторска терапија. Почнувајќи со капацитет на белите дробови од само 37%, таа сега ја врати функцијата до 70% - ниво што не го достигнала од средно училиште. „За среќа… или за жал, примив терапија на мои 30-тина години“, вели таа. „Но, барем успеав да стигнам до терапија“

На 28 февруари се одбележува Денот на ретките болести, потсетувајќи дека 300 милиони луѓе ширум светот живеат со ретки болести. Само во земјава има илјадници состојби со кои се соочуваат кои често се погрешно разбрани, погрешно дијагностицирани или немаат ефективни опции за лекување. Многумина, како Ивана, мораа да се борат за соодветна грижа..

„Засега нема терапија за некои пациенти, но интензивните истражувања се во тек. Она што некогаш изгледаше како научна фантастика, сега е реалност, а се надеваме дека истото ќе се случи и за другите“, објаснува Ивана. Таа ја нагласува важноста за подигање на свеста - не само за поддршка, туку и за рано откривање. „Ако се зборува доволно за одредени состојби, луѓето ќе ги препознаат симптомите порано и ќе побараат вистинска дијагноза“.

Со преку 6.000 познати ретки болести, многу пациенти поминуваат години без одговори. Здруженијата за ретки болести играат клучна улога во притисокот за промени, а Ивана верува дека тие не треба само да ги истакнуваат проблемите, туку и да предлагаат решенија. „Ние сме тие во овој затворен круг, ги разбираме празнините во системот и промените што се потребни“, нагласува Ивана.

Како што продолжува напредокот во медицината, постои надеж дека ќе станат достапни повеќе третмани. Дотогаш, гласовите на пациентите како Ивана не потсетуваат на издржливоста, борбата за опстанок и што е најважно, итната потреба од континуирано истражување и поддршка.